{"id":2727,"date":"2021-05-25T20:21:00","date_gmt":"2021-05-25T18:21:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.artes4.it\/2021\/05\/25\/big-data-e-analytics-supporto-a-ricerca-della-cura-delle-malattie-rare\/"},"modified":"2024-03-27T19:58:55","modified_gmt":"2024-03-27T18:58:55","slug":"big-data-e-analytics-supporto-a-ricerca-della-cura-delle-malattie-rare","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.artes4.it\/en\/blog\/big-data-e-analytics-supporto-a-ricerca-della-cura-delle-malattie-rare\/","title":{"rendered":"Big Data e analytics: supporto a ricerca della cura delle malattie rare"},"content":{"rendered":"<div>\n\t\t\t\t\t\t\t<span id=\"hs_cos_wrapper_post_body\" class=\"hs_cos_wrapper hs_cos_wrapper_meta_field hs_cos_wrapper_type_rich_text\" data-hs-cos-general-type=\"meta_field\" data-hs-cos-type=\"rich_text\"><\/p>\n<p>La <strong>Prof. Annalisa Santucci<\/strong>, Ordinario di Chimica di UNISI e Coordinatrice per UNISI in ARTES4.0, ci ha introdotto alla questione molto critica e delicata delle malattie rare nel corso di un webinar.\u00a0<\/p>\n<p><!--more--><\/p>\n<p>Vuoi guardare l&#8217;evento di UNISI e ARTES 4.0 in sessione integrale?<\/p>\n<p><!--HubSpot Call-to-Action Code --><span class=\"hs-cta-wrapper\" id=\"hs-cta-wrapper-7cfe25f9-3293-485b-ada5-614bf544cf71\"><span class=\"hs-cta-node hs-cta-7cfe25f9-3293-485b-ada5-614bf544cf71\" id=\"hs-cta-7cfe25f9-3293-485b-ada5-614bf544cf71\"><!--[if lte IE 8]>\n\n<div id=\"hs-cta-ie-element\"><\/div>\n\n<![endif]--><a href=\"https:\/\/cta-redirect.hubspot.com\/cta\/redirect\/6816342\/7cfe25f9-3293-485b-ada5-614bf544cf71\"><img decoding=\"async\" class=\"hs-cta-img\" id=\"hs-cta-img-7cfe25f9-3293-485b-ada5-614bf544cf71\" src=\"https:\/\/no-cache.hubspot.com\/cta\/default\/6816342\/7cfe25f9-3293-485b-ada5-614bf544cf71.png\" alt=\"ACCEDI AL WEBINAR\"><\/a><\/span><script charset=\"utf-8\" src=\"\/hs\/cta\/cta\/current.js\"><\/script><script type=\"text\/javascript\"> hbspt.cta._relativeUrls=true;hbspt.cta.load(6816342, '7cfe25f9-3293-485b-ada5-614bf544cf71', {\"useNewLoader\":\"true\",\"region\":\"na1\"}); <\/script><\/span><!-- end HubSpot Call-to-Action Code --><\/p>\n<h2>Il decorso delle malattie rare<\/h2>\n<p>Partiamo nel nostro racconto prendendo una malattia come \u201cmodello\u201d: l\u2019<a href=\"https:\/\/it.wikipedia.org\/wiki\/Alcaptonuria\">alkaptonuria<\/a>, la prima malattia ereditaria scoperta. Si tratta di una malattia \u201cultra-rara\u201d e quindi particolarmente orfana: ad oggi non vi sono ancora farmaci.<\/p>\n<p>Quello che succede nel decorso di queste malattie \u00e8 sempre un modello comportamentale di patologia: un gene muta, la proteina prodotta ha una struttura sbagliata e non riesce a svolgere la sua funzione.<\/p>\n<p>Il risultato, nell\u2019alkaptonuria, \u00e8 l\u2019accumulo di sostanze tossiche che non vengono eliminate e la produzione di un deposito di pigmento che fa partire un processo di degenerazione tessutale in qualunque tessuto, con le conseguenze degenerative comuni ma normalmente tipiche in et\u00e0 avanzata:\u00a0<\/p>\n<ul>\n<li aria-level=\"1\">Problemi osteoarticolari;<\/li>\n<li aria-level=\"1\">Problemi cardiaci, ai reni, al cervello, alla prostata.<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Malattie difficili da studiare e l\u2019opportunit\u00e0 dei Big Data<\/h2>\n<p>L\u2019alkaptonuria lo \u00e8 in particolar modo: ad oggi sono state identificate oltre 200 diverse mutazioni, e quindi ha ancora moltissimi punti oscuri. \u00c8 davvero difficile farne una prognosi.<\/p>\n<p>Le scoperte fatte dalla ricerca di tipo molecolare, che va in parallelo agli studi clinici rari, data la rarit\u00e0 della malattia. A Siena c\u2019\u00e8 un percorso dedicato ai malati di alkaptonuria, parte di un network internazionale e di un progetto europeo di sperimentazione per un potenziale nuovo farmaco.<\/p>\n<p>Ci\u00f2 ha finalmente reso possibile lavorare su una base di dati clinici pi\u00f9 ampia e controllata, internazionale, che ha aiutato a formare una base di \u201cBig data\u201d, derivanti da una molteplicit\u00e0 di fonti apparentemente eterogenee.<\/p>\n<p>\u00c8 un caso esemplare e modello da seguire per tante altre malattie, sicuramente per quelle rare. Ma queste tecniche possono fare avanzare pi\u00f9 rapidamente la ricerca anche relativamente a malattie molto pi\u00f9 comuni quali osteoporosi, artrite reumatoide, osteoartrosi.<\/p>\n<p>\u00c8 stato realizzato il primo modello che applica l\u2019intelligenza artificiale a questi dati, e si sta lavorando a migliorare i metodi di condivisione di questi dati.<\/p>\n<p>Una specialista di database interattivi ci ha poi spiegato come questo modello supporti la medicina di precisione.<\/p>\n<h3>La medicina di precisione<\/h3>\n<p>La <strong>medicina di precisione<\/strong> \u00e8 una nuova metodologia che si basa su un quadro analitico del singolo paziente, che viene studiato a 360\u00b0.<\/p>\n<p>Per fare questa analisi cos\u00ec approfondita, ci viene incontro l\u2019informatica, che ci aiuta a raccogliere, organizzare, armonizzare tutte queste informazioni.\u00a0<\/p>\n<p>Il tutto \u00e8 utile a individuare potenziali <a href=\"https:\/\/it.wikipedia.org\/wiki\/Biomarcatore\">\u201cbiomarcatori\u201d<\/a> , utili a stratificare i pazienti in sottogruppi per livelli. In questo modo la medicina di precisione pu\u00f2 determinare cure mirate e minimizzare gli effetti collaterali.<\/p>\n<p>In circa 5 anni \u00e8 stata raccolta ad oggi 1\/6 della popolazione mondiale dei malati di alkaptonuria. Ogni utente viene registrato e ne vengono raccolte serie di informazioni riguardanti altre patologie e altri dati utili a comprenderne la condizione patologica.\u00a0<\/p>\n<p>In questo modo \u00e8 stato possibile avere una visione a matrice di tutta la popolazione, che viene aggiornata continuamente tenendo aggiornati i dati dei pazienti. Il dato statistico ottenuto viene poi interpretato dal punto di vista biologico.<\/p>\n<p>Grazie a un database separato, piuttosto piccolo ma dedicato alla degenerazione delle cartilagini dei pazienti di alkaptonuria, sono state validate ulteriormente queste ricerche.<\/p>\n<p>Si intuisce che la squadra e le competenze dietro questo progetto sono estremamente trasversali: come sempre succede quando si implementano nuove tecnologie in ambiti che le sfruttano per la prima volta, si genera innovazione.<\/p>\n<p>\u00a0<\/p>\n<h3><strong><a href=\"https:\/\/lp.artes4.it\/quali-sono-le-tecnologie-abilitanti-dellindustria-4.0\" rel=\"noopener\" target=\"_blank\">Clicca qui <\/a>per scoprire di pi\u00f9 sulle tecnologie abilitanti dell&#8217;Industria 4.0<\/strong><\/h3>\n<p>\u00a0<\/p>\n<h2>Come sar\u00e0 il futuro per questo tipo di ricerca<\/h2>\n<p>Il trend futuro \u00e8 quello di raccogliere i dati alla base del concetto della <strong>continuit\u00e0 di cura<\/strong> e della medicina sempre pi\u00f9 di precisione, raccogliendo la storia di ognuno di noi non come episodi scollegati ma come elementi di una storia clinica integrata.<\/p>\n<p>Purtroppo, ad oggi, ogni ente preposto a raccogliere questi dati lo fa in modo diverso; quindi dati sono disomogenei.<\/p>\n<p><strong>Come risolvere questo problema?<\/strong> L\u2019idea \u00e8 di creare uno strato intermedio che li renda:<\/p>\n<ul>\n<li aria-level=\"1\">\u00a0Interoperabili;<\/li>\n<li aria-level=\"1\">Omogeneizzabili, ecc.<\/li>\n<\/ul>\n<p>L\u2019azienda <strong>Dedalus<\/strong>, socio di <strong>ARTES 4.0<\/strong>, lavora da qualche anno al <a href=\"http:\/\/www.clinicalknowledgeportal.com\/\"><strong>Clinical Knowledge Portal<\/strong><\/a><strong>,<\/strong> piattaforma in cloud per la condivisione globale dei dati allo scopo di migliorare i risultati della ricerca. La piattaforma \u00e8 anche in grado di mettere in relazione dati clinici utili, grazie al Cross Reference Portal.<\/p>\n<p>La previsione \u00e8 che nel mondo nasceranno sempre pi\u00f9 piattaforme collaborative di raccolta dati, in grado di parlare sempre meglio tra di loro con standard definiti, e di applicare l\u2019intelligenza artificiale per estrarne informazioni utili.<\/p>\n<p>\u00c8 importante sottolineare il tema della <strong>privacy <\/strong>e del corretto <strong>trattamento dei dati<\/strong>, che ovviamente segue la normativa che lo regola: si auspica che l\u2019utilizzo di questi dati venga fatto a livello Paese e non a livello regionale, vista l\u2019importanza sempre maggiore che avr\u00e0 la dimensione della base dati.\u00a0<\/p>\n<p>Le tecnologie esistono, sono disponibili e in evoluzione, vanno messe al nostro servizio, per migliorare la qualit\u00e0 della vita, anche delle persone affette da malattie rare.<\/p>\n<p><span>Vuoi approfondire gli argomenti che abbiamo trattato in questo articolo?\u00a0<\/span><\/p>\n<p><!--HubSpot Call-to-Action Code --><span class=\"hs-cta-wrapper\" id=\"hs-cta-wrapper-ef866d0c-c598-411d-a4e6-7679c4949531\"><span class=\"hs-cta-node hs-cta-ef866d0c-c598-411d-a4e6-7679c4949531\" id=\"hs-cta-ef866d0c-c598-411d-a4e6-7679c4949531\"><!--[if lte IE 8]>\n\n<div id=\"hs-cta-ie-element\"><\/div>\n\n<![endif]--><a href=\"https:\/\/cta-redirect.hubspot.com\/cta\/redirect\/6816342\/ef866d0c-c598-411d-a4e6-7679c4949531\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><img decoding=\"async\" class=\"hs-cta-img\" id=\"hs-cta-img-ef866d0c-c598-411d-a4e6-7679c4949531\" src=\"https:\/\/no-cache.hubspot.com\/cta\/default\/6816342\/ef866d0c-c598-411d-a4e6-7679c4949531.png\" alt=\"Entra in contatto con noi\" align=\"middle\"><\/a><\/span><script charset=\"utf-8\" src=\"\/hs\/cta\/cta\/current.js\"><\/script><script type=\"text\/javascript\"> hbspt.cta._relativeUrls=true;hbspt.cta.load(6816342, 'ef866d0c-c598-411d-a4e6-7679c4949531', {\"useNewLoader\":\"true\",\"region\":\"na1\"}); <\/script><\/span><!-- end HubSpot Call-to-Action Code --><\/p>\n<p>Lorna Vatta ha rielaborato il contenuto del webinar al quale hanno partecipato:<\/p>\n<ul>\n<li aria-level=\"1\"><strong>Annalisa Santucci<\/strong>, Coordinatore del Macronodo ARTES@UNISI\u00a0<\/li>\n<li aria-level=\"1\"><strong>Dott.ssa Vittoria Cicaloni<\/strong>, Fondazione Toscana Life Sciences<\/li>\n<li aria-level=\"1\"><strong>Dott.ssa Barbara Vecch<\/strong>i e <strong>Dott.ssa Ausilia Paparo<\/strong>, Hopenly<\/li>\n<li aria-level=\"1\"><strong>Dott.ssa Darya Majidi<\/strong>, Dedalus<\/li>\n<\/ul>\n<p>\u00a0<\/p>\n<p><\/span>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La Prof. Annalisa Santucci, Ordinario di Chimica di UNISI e Coordinatrice per UNISI in ARTES4.0, ci ha introdotto alla questione molto critica e delicata delle malattie rare nel corso di un webinar.\u00a0<\/p>\n","protected":false},"author":33,"featured_media":2726,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[88],"tags":[119,89],"anno_doc":[],"class_list":["post-2727","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-blog","tag-big-data-analytics","tag-robotica-e-intelligenza-artificiale"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO Premium plugin v22.8 (Yoast SEO v25.8) - 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